RESUMO
Fundamento: El objetivo de este trabajo fue realizar una caracterización fenotípica de los pacientes con cistinuria en la Comunidad Valenciana en el contexto de su genealogía y abordar desde esta perspectiva la amplia heterogeneidad de esta enfermedad. Sujetos y método: A partir de 29 individuos que habían sido diagnosticados de cistinuria con anterioridad a este estudio se logró la colaboración de 20 familias. Se recogió una muestra de orina de cada individuo, se analizó el sedimento y se cuantificaron los aminoácidos mediante cromatografía de alta resolución. El análisis genético se llevó a cabo mediante reacción en cadena de la polimerasa (PCR) y análisis de patrones de polimorfismos de restricción (RFLP). Mediante un cuestionario se obtuvieron las variables demográficas y clínicas. Resultados: De las 20 familias participantes en el estudio, se clasificaron 4 como tipo I, 10 como tipo no I, y 6 como de tipo desconocido. Los pacientes con cistinuria tipo I presentaron valores de cistina y ornitina superiores. Asimismo, se asoció la presencia de cristales de cistina y de la mutación M467T en el gen SLC3A1 con el tipo familiar I. Sin embargo, no se encontró un mayor riesgo de nefrolitiasis asociado al tipo familiar. Conclusiones: La caracterización fenotípica de los pacientes con cistinuria en el contexto de su genealogía nos ha permitido constatar la amplia variabilidad de manifestaciones fenotípicas incluso dentro del mismo patrón de transmisión. Esta variabilidad podría ser debida a la heterogeneidad genética y ambiental que ha desencadenado esta enfermedad y modulado su evolución. (AU)
